Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, con una incidencia de 1:2500. La FQ está causada por una mutación en un gen del cromosoma 7 que codifica para un transportador transmembrana (TM) llamado CFTR, que actúa como canal de cloro (Cl-) en las membranas epiteliales. Estas mutaciones, a diferencia de la enfermedad, sí son muy comunes en la población, con una frecuencia de 1:25. [1]